对于许多人而言,忙碌了一整天后,洗个热水澡,卸去一身的疲惫,舒畅又自在。
但在李华(化名)眼中,沐浴并非一件放松的事,甚至还有点危险——洗澡过程中,他会逐渐出现眼中无神、无法应答、口唇青紫、手脚发软等症状。无论冷水还是热水,盆浴还是淋浴,都无法避免。
这一怪异现象的背后,到底是什么在作怪?
但随着李华长大, 他渐渐不愿意洗澡了,身上散发的异味让他在同学中饱受误解与排斥,还被贴上了“不爱干净”的标签。
为了孩子的身心健康,父母决定带李华前往广州医科大学附属第二医院癫痫中心求医。
易咏红教授了解到李华从小就反复出现意识不清、嘴角抽动等症状,且脑电图捕捉到癫痫放电,认为其洗澡时的异常表现属于一种特殊类型的癫痫发作——洗澡反射性癫痫。
此外,易咏红发现李华的舅舅也有类似情况——刷牙时容易意识不清,呼唤无反应。考虑病因可能与遗传因素有关,她建议李华一家进行基因检测。
在癫痫致病基因研究团队的努力下,困扰李华多年的沐浴怪象终于破解了——SYN1基因变异导致的遗传性癫痫。
易咏红介绍,反射性癫痫是SYN1基因变异最具代表性的临床表现之一,常与水接触(洗澡、淋浴、游泳)有关,其他触发因素还包括用毛巾摩擦、刷牙、剪指甲等。
据悉,反射性癫痫在所有癫痫患者中的总体患病率为4%~7%,但相关的遗传研究甚少。明确病因后,研究团队为李华制定了精准治疗及遗传预防方案。自此,李华的癫痫发作基本得以控制,撕下“不爱干净”标签的少年也重新找回了自信。
易咏红表示,在洗澡反射性癫痫患者中,苯二氮卓类药物或丙戊酸的治疗效果反馈较好:
单纯淋浴性癫痫患者,可降低洗浴的水温和时间;若无效,患者在洗澡前1.5~2小时间歇性使用苯二氮卓类药物(如氯巴占5-10mg)。 合并自发性癫痫发作患者,则需要持续使用抗癫痫发作的药物进行治疗。
SYN1基因变异与X连锁神经发育障碍紧密相关,临床表现多样,包括复杂的癫痫发作类型,大多数有程度不等的发育缺陷、学习障碍、行为问题或自闭症等,其中反射性癫痫是最具代表性的临床表现之一。
什么是反射性癫痫?
反射性癫痫是指主要由特定的运动、感觉或认知刺激触发的反复发作性癫痫,其特征是癫痫发作总是由可识别和精确的触发因素引起,这些触发因素可能是外源性感觉刺激或内源性精神活动。大多数反射性癫痫患者还伴有自发性癫痫发作。
还木有评论哦,快来抢沙发吧~